Cariótipo: saiba a importância do exame para tratamentos de fertilidade

Além de fatores como a idade e doenças crônicas, empecilhos para levar uma gravidez adiante podem surgir com alterações genéticas. Daí vem a importância do cariótipo. Saiba mais!

O cariótipo é um exame fundamental durante o processo de diagnosticar a fertilidade. Por meio da investigação do cariótipo, é viável apontar a normalidade ou identificar alterações cromossômicas, provocadas por desarranjos mutagênicos, monossomias ou polissomias. 

Ao longo da vida de um ser humano, este exame pode ser necessário em diversas ocasiões. No entanto, o foco deste texto será a relevância deste diagnóstico para exames de fertilidade. O cariótipo pode revelar a razão de uma infertilidade sem causa aparente e diagnóstico de esterilidade prematura - quando a avaliação de fertilidade é baseada somente em exames morfológicos e testes hormonais do casal. 

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), que realizou um minucioso levantamento de dados a nível mundial, 15% dos casais que sonham em ter filhos sem intervenção médica ou tratamentos para fertilidade, encontram dificuldades no processo. Entre os empecilhos que provocam os casos de dificuldade para engravidar e infertilidade, os problemas genéticos estão entre os principais. Por isso, o cariótipo é amplamente aplicado no estudo de fertilidade. Quando indivíduos tentam gerar uma criança de forma natural e as tentativas são frustradas, existe uma possibilidade expressiva de existir problemas nos óvulos ou espermatozoides. 

Conforme você leu acima, a existência de mutações no cariótipo está atrelada a 50% dos casos onde há um primeiro aborto espontâneo nos primeiros meses de gravidez e sem razão aparente. 

O que é exatamente o cariótipo? 

Os seres humanos possuem células somáticas e cada uma delas com 46 cromossomos. Dentro da normalidade, são agrupados em dois pares de 23 cromossomos. Os classificados como autossômicos reúnem 22 destes pares e, apenas um par é o de cromossomos sexuais, isto é, o que define os gêneros masculino e feminino. Dessa forma, um cariótipo dentro da normalidade feminino possui 46 cromossomos XX, enquanto o masculino conta com 46 cromossomos XY. 

Então, o exame de cariótipo consiste em uma análise dessa reprodução cromossômica de cada pessoa. Cada cromossomo é uma sequência de DNA que carrega referências genéticas a respeito do funcionamento e das características de cada indivíduo. 

Por que fazer um exame de cariótipo?

Os elementos examinados pelo exame cariótipo são a estrutura e quantidade dos cromossomos. Muitas vezes a gravidez não segue seu curso dentro dos padrões da normalidade devido a alterações no cariótipo, inclusive, podendo culminar em abortos espontâneos consecutivos. A idade pode ser um fator determinante na hora de engravidar, após os 35 anos as chances de uma gravidez natural é reduzida.

Além disso, algumas doenças crônicas como diabetes e endometriose prejudicam para que o processo seja espontâneo. Por outro lado, homens com alterações na bolsa escrotal e testículos podem ter uma baixa contagem de espermatozoides como empecilho. O exame de cariótipo tende a ser solicitado apenas quando essas primeiras situações são descartadas. Especialmente, caso o acompanhamento do casal já tenha passado pelos exames de rotina para tratamento de fertilidade, como os hormonais. 

Todas as doenças genéticas são identificadas com este exame?

Na realidade, não. O cariótipo determina somente irregularidades cromossômicas, como o diagnóstico da Síndrome de Down, por exemplo, que demonstra evidências bem claras. No entanto, uma questão que muitas vezes pode não ser identificada é a trissomia do cromossomo X - alteração que pode não apresentar sintomas e somente é identificado quando a mulher não consegue engravidar ou levar a gestação adiante.

Para encontrar distúrbios genéticos, existem diversas alternativas que poderão ser indicadas a depender do resultado do cariótipo ou se houver alguma doença específica que o especialista em fertilidade queira investigar ou descartar. Quando o especialista deseja investigar uma alteração cromossômica específica, este deve recomendar um exame especial para a possível doença em questão. Isso ocorre principalmente se houver histórico de síndromes na família e a partir daí poderia elaborar um marcador para identificar essa mutação genética mesmo que assintomática. 

Ao detectar vestígios de doenças genéticas, mas sem uma certeza concreta de qual seria a alteração específica, é comum que seja realizado uma análise do Exoma do paciente e de seus pais biológicos. Dessa forma, é possível fazer uma comparação entre o código genético normal e investigar a presença de uma eventual mutação. 

 Como é realizado o exame de cariótipo?

Para que o exame de cariótipo seja realizado, é preciso fazer um estudo de uma amostra de células dos indivíduos que desejam ter filhos. Essa amostra é obtida de maneira simples, através de um exame de sangue comum para que seja feita uma cultura celular.

Em alguns laboratórios, a cultura pode ser interrompida ainda durante o período de duplicação celular, quando é possível avaliar o aspecto da coloração no material cromossômico. Isso porque algumas áreas ficam mais escuras, enquanto outras mais claras. Essas áreas são batizadas de “bandas” e são elas que possibilitam a avaliação da estrutura, bem como da quantidade de cromossomos. 

Como os resultados são avaliados? 

Primeiramente, é necessário que um especialista capacitado faça a interpretação do exame. Afinal, sem o conhecimento necessário e a vivência na rotina de exames genéticos, uma leitura errada poderia ocorrer. O ideal é contar com o acompanhamento de um médico geneticista para que o paciente entenda os resultados e seja devidamente orientado com relação às opções reprodutivas. 

Dependendo da situação, a fertilização in vitro é a mais indicada conforme você verá a seguir. No entanto, é preciso frisar que o exame de cariótipo não elimina o risco de malformações ou de abortos. O que ocorre é uma drástica redução da probabilidade que tais situações ocorram. Mesmo porque outros fatores para além dos genéticos podem interferir no período gestacional. 

Em caso de alteração no cariótipo, o que fazer?

Quando são detectadas mutações no cariótipo, é necessário que o paciente procure um aconselhamento genético para avaliar os possíveis desdobramentos da alteração específica encontrada. A partir daí, serão estudados meios para que essa mutação não seja um empecilho para o desenvolvimento saudável da gravidez ou gere um embrião cromossomicamente fora da normalidade. 

Nestes casos, na maioria dos casos, será preciso contar com um tratamento de fertilização in vitro para que o diagnóstico genético seja realizado de forma segura, com intuito de descartar os embriões que fogem da normalidade. Dessa forma, a fecundação será muito mais segura, uma vez que estes cromossomicamente alterados não serão implantados e o futuro feto não será portador de mutações.

Isso garante uma gravidez mais saudável, além de assegurar também a saúde do bebê. Caso contrário, as chances de provocar o nascimento de um filho portador de cromossomopatias seriam altas. 

Quais os tipos de exame de cariótipo mais comuns? 

Exames de cariótipo realizado em sangue periférico:

• Cariótipo Banda G convencional 450-500 bandas;
• Cariótipo Banda G de alta resolução 750 bandas.

É essencial escolher um laboratório confiável para a realização do teste, ao passo que a análise deve ser precisa. Caso contrário, o resultado será inconclusivo ou pouco confiável. O que isto significa, na prática, é que um local com bom padrão de qualidade torna a definição de estratégias posteriores muito mais seguras e produtivas.